Homme de 40 ans ayant déjà subi une néphrectomie controlatérale pour un carcinome à cellules claires. Ce patient était porteur d’une maladie de Von Hippel Lindau. Une surveillance échographique permet l’exérèse de ce kyste.

Ce kyste est bordé d’une assise de cellules claires et comporte des cloisons renfermant quelques îlots de cellules claires.

 Diagnostic proposé : Carcinome kystique à cellules claires. 

Commentaires 

Carcinome kystique à cellules claires :

Plus de 5 % des carcinomes à cellules claires se présentent sous une forme entièrement ou presque entièrement kystique. Pour les formes entièrement kystiques, le diagnostic de carcinome à cellules claires est évident si l’on observe en bordure de la coque kystique et des cloisons kystiques des massifs et travées de cellules claires.

Le diagnostic peut être très difficile si on n’observe qu’un fin liseré de cellules claires. C’est le problème qui est souvent rencontré en extemporané devant l’exérèse de kyste atypique. Ce diagnostic de carcinome kystique à cellules claires est souvent méconnu en extemporané et expose à des néphrectomies complémentaires si l’exérèse complète de la lésion kystique n’a pas été faite (vérification de l’exérèse du fond du kyste).

Ces carcinomes à cellules claires sont toujours d’excellent pronostic.

Carcinome du rein chez les sujets porteurs d’une maladie de Von Hippel Lindau :

Des anomalies chromosomiques spécifiques sont retrouvées dans 80 à 100% des carcinomes du rein à cellules claires : remaniements du bras court du chromosome 3 (translocation, monosomie, délétion terminale dans la zone allant de 3p14 à 3p26). La région 3p24-25 contient le gène de la maladie de Von Hippel Lindau (VHL), gène suppresseur de tumeur impliqué dans les cancers sporadiques (mutation somatique dans 57 à 65% des cas) et présent chez les patients porteurs de la maladie de Von Hippel Lindau. Ces patients porteurs d’une mutation germinale du VHL développent des carcinomes à cellules claires du rein multiples et bilatéraux à un âge plus précoce qu’habituellement. Il s’agit toujours de tumeurs à cellules claires associées à des kystes avec une séquence probable de tumorigénèse : kyste à cellules claires  »  carcinome kystique à cellules claires  »  carcinome plein avec importante angiogénèse. L’explication avancée actuellement pour expliquer la tumorigénèse est que le déficit en protéine VHL entraîne une surexpression de l’élongine et de certains oncogènes avec trouble de la régulation du VEGF. Ces données fondamentales ont pour conséquence pratique  la surveillance des familles porteuses de la maladie et l’énucléation de tout kyste et tumeur dépistés dans ces familles. De même, il faudra penser à rechercher la maladie chez un sujet jeune associant des antécédents d’hémangioblastome rétinien ou cérébelleux et plusieurs kystes à des cancers multiples du rein.

REIN . VESSIE . PROSTATE  . Obs. Suivante