Observation
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Homme de 50 ans. Douleurs lombaires et altération de l’état général. Tumeur plurinodulaire du rein de 8 cm, molle blanchâtre et nécrotique. Volumineux ganglions hilaires et para aortiques métastatiques.
La tumeur est faite de nappes de « petites cellules bleues » à noyau hyperchromatique ovalaire (comparez avec les petits lymphocytes) avec de fréquentes mitoses. Des aspects en rosette neuroïde sont observés. On note une positivité des cellules tumorales avec KL1, NSE, CD99.
Diagnostic
proposé : PNET (Périphéric Neuro Ectodermic Tumor) du rein.
Commentaires
Le groupe tumoral Sarcome d'Ewing/PNET représente un spectre de sarcomes à petites cellules rondes basophiles présentant un phénotype neuroectodermique plus ou moins complet (histologie = rosettes ou pseudorosettes; immuno-histochimie = expression variable de la NSE, Synaptophysine, Chromogranine, PS100 et du Leu 7), une expression du CD99 dans plus de 90% des cas et un génotype commun avec une translocation t(11;22)(q24;q12) ou l'une de ses variantes. Le sarcome d'Ewing est le versant le plus indifférencié de ce spectre, les PNET le versant plus différencié avec à son extrémité le neuroépithéliome périphérique.
Les PNET surviennent le plus souvent entre 15 et 30 ans et sont localisées préférentiellement au niveau du tronc et des membres inférieurs. Des cas ont aussi été rapportés dans le rein, la peau, la vessie, l'utérus, les ovaires, la parotide et le pancréas. La survie globale dans ce groupe de tumeurs est évaluée à 50 % à 5 ans.
Les PNET de localisation rénale, dont 22 cas sont publiés dans la littérature (+ 88 cas non publiés: B. Beckwith), semblent avoir un pronostic plus péjoratif. Dans l'ensemble de ces cas, il apparaît que 2/3 des patients ont récidivé, dont la plupart sont décédés. Ce moins bon pronostic pourrait s'expliquer par la taille importante de ces tumeurs (>10 cm) et surtout par le stade avancé auquel elles sont habituellement découvertes (stade T3 ou T4). Les diagnostics différentiels des PNET rénales sont le néphroblastome (T de Wilms), les carcinomes neuroendocrines, les lymphomes, en particulier le lymphome lymphoblastique, et le neuroblastome. La difficulté de ce diagnostic différentiel peut provenir de la possible positivité du CD99 dans de nombreuses tumeurs, incluant les carcinomes neuroendocrines et le lymphome lymphoblastique. La mise en évidence de la translocation spécifique de ces tumeurs, par cytogénétique classique ou par biologie moléculaire, peut être déterminante dans les cas difficiles.
REIN . VESSIE . PROSTATE . Obs. Suivante