Tumeurs d'aspect épithélial, Observation no. 13

Garçon de 12 ans. Tumeur de la région frontale (intra-crânienne).

Diagnostic

Tumeur rhabdoïde maligne (35,51,69,107,116,117,120,126)

Cette tumeur initialement décrite chez l'enfant au niveau du rein, a ensuite été rapportée en situation extra-rénale et chez des adultes.

Jusqu’à présent, on pensait que la tumeur rhabdoïde correspondait plus à un morphotype particulier commun à plusieurs types tumoraux qu’à une entité précise. La présence dans une tumeur donnée, de ce morphotype rhabdoïde, allait d’ailleurs de pair avec une agressivité accrue et une dissémination métastatique rapide entrainant le décés du patient. Récemment, on s’est aperçu qu’un nombre important de tumeurs rhabdoïdes présente, de manière caractéristique des altérations du chromosome 22 (22q11-12), altérations intéressant en particulier le gène Ini-1, gène suppresseur de tumeur potentiel situé en 22q11.2 (99,111,128). Certaines tumeur rhabdoïdes contiennent aussi des anomalies du chromosome 11 (99). Ces nouvelles découvertes ont permis de considérer à nouveau la tumeur rhabdoïde comme une entité clinique et biologique, cette dernière pouvant néanmoins correspondre à l’évolution terminale de plusieurs types tumoraux initialement indépendants les uns des autres (ex. carcinomes, mélanomes ou sarcomes). Une nouvelle proposition de classification des tumeurs rhabdoïdes est en cours d’élaboration (99), subdivisant ces tumeurs en

1- tumeurs rhabdoïdes vraies (inactivation des deux allèles Ini-1 sur le chromosome 22, tumeurs des enfants avant 3 ans, touchant essentiellement les reins et le système nerveux central)

2 - tumeurs rhabdoïdes composites vraies (mélange au sein d’une tumeur de zones rhabdoïdes et de zones non rhabdoïdes, la composante rhabdoïde présentant des altérations du gène Ini-1)

3 - tumeur non rhabdoïdes (absence d’anomalies du gène Ini-1, présence ou non du phénotype rhabdoïde). Des études complémentaires sont encore nécessaires pour évaluer l’impact pronostique réel d’une inactivation du gène Ini-1 et sa relation avec l’apparition du phénotype rhabdoïde que l’on reconnaît en microscopie conventionnelle.

• Caractères généraux :

Il s'agit d'une tumeur très rare qui s'observe surtout chez le petit enfant, mais des cas ont été rapportés chez l'adulte jeune.

Elle se développe surtout au niveau du tronc et de la région paravertébrale, mais également au niveau du système nerveux central et du coeur.

 

• Caractères macroscopiques :

Il s'agit d'une tumeur de taille variable, d'aspect encéphaloïde, volontiers nécrosée.

 

• Caractères histologiques :

• Ils sont caractéristiques. La tumeur est constituée par une prolifération de grandes cellules rondes disposées en amas peu cohésifs. L'aspect des cellules est particulier. Elles sont rondes ou polygonales, de grande taille, et possèdent un gros noyau avec un ou plusieurs nucléoles proéminents. Le cytoplasme de ces cellules, d'abondance moyenne, contient de manière caractéristique une inclusion éosinophile, globuleuse, refoulant parfois le noyau en périphérie.
• L'immunomarquage constitue l'un des critères du diagnostic : l'inclusion intracytoplasmique est positive pour les marqueurs épithéliaux (kératine et EMA), la vimentine et occasionnellement la desmine.
• L'aspect ultrastructural est également caractéristique et montre que l'inclusion intracyplasmique correspond à un paquet de filaments intermédiaires.

 

• Diagnostic différentiel :

Chez l'enfant, il se pose surtout avec un rhabdomyosarcome embryonnaire et un lymphome malin non hodgkinien de type immunoblastique.

Chez l'adulte, il se pose avec une métastase d'un carcinome, d'un mélanome malin, avec une forme peu différenciée de sarcome épithélioïde, de synovialosarcome ou de mésothéliome et avec un lymphome malin non hodgkinien de type immunoblastique.

 

• Caractères évolutifs :

Cette tumeur est de très mauvais pronostic. Les métastases sont précoces et pratiquement constantes. Elles s'observent au niveau des poumons, du foie et des ganglions lymphatiques. La survie est pratiquement nulle.

Cas no 14