• Caractères généraux :
Il s'agit d'une tumeur rare : 0,5 à 1 % des sarcomes des tissus mous.
Elle affecte surtout l'adolescent ou l'adulte jeune de 15 à 35 ans, mais de jeunes enfants peuvent être atteints et des cas néonataux ont même été rapportés.
La prédominance féminine est marquée.
Chez l'adulte, cette tumeur siège surtout au niveau des régions profondes des membres inférieurs et en particulier au niveau de la cuisse. Chez l'enfant, elle siège plus volontiers au niveau de la tête et du cou et en particulier au niveau de l'orbite et de la langue.
La tumeur primitive est en général peu symptomatique et il s'agit d'un des rares sarcomes des tissus mous qui peut être révélé par des métastases à distance, en particulier au niveau des poumons et du cerveau.
• Caractères macroscopiques :
La taille de la tumeur varie de 1 à 20 cm avec une médiane de 6 cm.
Il s'agit généralement d'une tumeur intra-musculaire, mal limitée, molle et friable, de couleur jaunâtre ou grisâtre comportant souvent d'importants remaniements nécrotiques et hémorragiques.
• Caractères histologiques :
- La tumeur frappe souvent par son uniformité : elle est constituée de lobules, de taille variable, séparés par de fin tractus fibreux, riche en vaisseaux qui peuvent être le siège d'embolies tumorales.
Les cellules, habituellement de grande taille, sont rondes ou plus souvent polygonales, assez uniformes en taille et en forme. Elles ont un cytoplasme abondant, clair ou éosinophile, finement granuleux, parfois vacuolisé à limites nettes. Le noyau comporte un nucléole central souvent proéminent. La chromatine est souvent plaquée contre la membrane nucléaire. Les mitoses sont rares. Dans le centre de certains lobules les cellules se désagrègent.
En périphérie de la tumeur on observe souvent des veines dilatées, presque constamment le siège d'emboles tumoraux.
Deux variantes morphologiques sont à connaître : forme constituée d'îlots cellulaires pleins et forme sans arrangement alvéolaire, surtout observé chez l'enfant et de meilleur pronostic.
- L'histochimie peut être d'une aide diagnostique précieuse :
. le réseau réticulinique souligne bien l'architecture alvéolaire,
. le PAS met en évidence du glycogène intracytoplasmique et permet, surtout, d'identifier après digestion diastasique des cristaux en "paquet d'épingles", intracytoplasmiques présents dans 80 % des cas de la série d'Enzinger. Ces cristaux rhomboédriques seraient pour certains colorables par le bleu de Toluidine et ils présentent un aspect caractéristique en microscopie électronique.
- L'immunohistochimie est par contre peu utile car les résultats observés sont contradictoires d'un auteur à l'autre et il n'existe pas apparemment de profil immunohistochimique caractéristique de cette tumeur.
• Caractères génétiques :
Le sarcome alvéolaire des parties molles porte une translocation spécifique, souvent non réciproque, t(17 ;22) (p11.2 ;q25) qui fait intervenir deux gènes : le gène TFE3 sur le chromosome X (Xp11.2) et le gène ASPL sur le chromosome 17 (17q25) (96 bis).
• Diagnostic différentiel :
Il se pose essentiellement avec :
- Une métastase d'un carcinome rénal : mais il s'agit en général de malades plus âgés, le bilan radiologique permet de retrouver la tumeur rénale initiale, la coloration au PAS ne montre pas de structure cristalline et l'immunomarquage permet d'identifier la nature épithéliale de la tumeur.
- Un paragangliome : le siège de la tumeur est totalement différent et le profil immunohistochimique du paragangliome est particulier.
- Plus rarement une tumeur à cellules granuleuses (protéine S100 positive), un angiosarcome, un mélanome malin achromique, un rhabdomyosarcome alvéolaire ou un PECome.
• Caractères évolutifs :
Les métastases s'observent surtout au niveau des poumons, du cerveau et des os. Elles sont rares au niveau des ganglions.
Elles sont le plus souvent précoces, mais peuvent être tardives. Ainsi 25 % des malades environ, présentent des métastases au moment du diagnostic (médiane de survie 3 ans). Parmi les malades sans métastase d'emblée, seulement 15 % n'ont pas développé de métastase après 20 ans d'évolution (médiane de survie pour les malades non métastatiques d'emblée 11 ans).
Les récidives locales sont plus rares et sont observées dans 20 à 30 % des cas.
La survie globale est de 60 % à 5 ans, mais inférieure à 20 % à 20 ans.
Le pronostic dépendrait de deux facteurs :
- l'âge (meilleur pronostic chez l'enfant)
- la taille (plus mauvais pronostic pour les tumeurs supérieures à 5 cm).
L’histogenèse de cette tumeur est très discutée (43,78,97). Une immunoréactivité des cellules tumorales pour les marqueurs musculaires striés (desmine, actine, Myo-D1, myogénine) a fait dire à certains auteurs (43) qu’il s’agissait probablement d’une tumeur de nature musculaire striée. D’autres études (119) n’ont pas confirmé ces résultats.
