génodermatose rare, caractérisée à la naissance par un érythème diffus et des lésions bulleuses.
les bulles disparaissent et des squames se développent, en particulier sur les zone de flexion. La majorité des cas est secondaire à une mutation sur les kératines 1 ou 10. Un des parents est souvent atteint mais il peut ne présenter que des lésions partielles, parfois réduites à un naevus (hamartome) verruqueux épidermolytique.
hyperkératose épidermolytique, associant :
un épaississement de la couche granuleuse et de la partie superficielle du corps muqueux
La bulle siège au sein de ces cellules claires, en général à la parie inférieure de cette zone modifiée (corps muqueux ou couche granuleuse) et est accompagnée d’une acantholyse d’intensité variable
Les granulations correspondent à des agrégats de tonofilaments, bien visibles en microscopie électronique. Ils se regroupent en mottes périnucléaires au lieu d’être répartis de façon homogène dans le cytoplasme, ce qui explique l’aspect granuleux et la clarté du cytoplasme. La conséquence en est une rupture de l’association fonctionnelle desmosome-tonofilament à l’origine de la cytolyse intracytoplasmique et de l’acantholyse.
L’image de dégénérescence granuleuse peut se voir dans d’autres contextes:
hamartome épidermique verruqueux épidermolytique
kératodermie palmo-plantaire épidermolytique
acanthome épidermolytique
accidentelle : en regard de certaines tumeurs: maladie de Bowen, kératose séborrhéique, kératose actinique, carcinome spino ou baso-cellulaire, kyste épidermique ou pilaire.
