Arguments

• Epidermolyses bulleuses jonctionnelles (léthales de Herlitz, non léthales plus rares)
• clivage sous-épidermique réalisant une bulle à toit intact et non inflammatoire. Cette image ne permet pas de distinguer une EBJ d’une EB dystrophique.
• L’immunofluorescence directe permet de faire très rapidement le diagnostic d’une forme grave d’EBJ  (Herlitz) en montrant l’absence d’expression de la laminine 5 (objectivée par l’anticorps GB3)
• La ME confirme le siège du clivage et apprécie la qualité des hémidesmosomes
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• Epidermolyses bulleuses dystrophiques (EB récessives généralisées de Hallopeau-Siemens, EB dominantes)
• L’histologie est la même que dans les formes jonctionnelles
• L’immunofluorescence permet le diagnostic rapide des formes graves: absence ou grande diminution de l’expression du collagène 7 (mis en évidence par l’anticorps LH7-2)
• La ME confirme le siège du clivage et apprécie la présence ou non d’anomalies des fibrilles d’ancrage
• Les prélèvements doivent porter sur une bulle récente et de petite taille. On peut également prélever une zone de peau frottée pendant quelques secondes.